中国人群低钾型周期性麻痹家系CACNA1S和SCN4A基因突变状态分析

？？？目的　检测中国人群中低钾型周期性麻痹(HPP)家系CACNA1S和SCN4A基因的突变情况，并与既往文献报道的西方白种人群HPP基因突变情况进行比较分析。方法　应用PCR和DNA测序技术，对2个家族性HPP家系、1个甲亢性HPP家系和4例散发性HPP患者的CACNA1S基因和SCN4A基因进行测序，与基因库中的参考序列比对，以确定是否存在突变。在PubMed数据库中，搜集1999年1月－2012年12月公开发表的关于HPP家系CACNA1S、SCN4A基因突变的相关文献，最终纳入9篇文献。结果　先证者均存在伴有血清钾降低的发作性肌无力、肌无力常累及四肢等典型的HPP临床表现，辅助检查证实血清钾降低，心电图提示低钾性改变，肌电图提示运动电位时限短、波幅低，诊断明确。3个家系的先证者和家族成员以及4例散发性HPP患者的CACNA1S和SCN4A基因中未发现突变位点。既往文献显示，西方白种人群中HPP患者CACNA1S及SCN4A基因的突变阳性率远高于中国人群。结论　中国人群HPP患者CACNA1S和SCN4A基因突变率极低，与西方白人患者的检测结果存在差异。