TSC1/TSC2二聚体及其在细胞生长调控中的作用

Tsc1和Tsc2是常染色体基因，在体内作为抑癌基因广泛表达，表达产物Hamartin/TSC1和Tuberin/TSC2直接相互作用形成异二聚体（TSC1/TSC2）而起作用。Tsc1和Tsc2突变可导致一种显性遗传性多系统并发症，即复合型结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex，TSC），具有很高的表现度和多样的并发表征，成人和小孩分别有1/8000和1/6000的几率受到TSC的影响。TSC1/TSC2能响应生长因子、胰岛素及各类环境胁迫信号，并发挥其靶向小G蛋白Rheb的GAP（GTPaseactiveprotein，GAP）活性，经由Rheb/mTORC1（mammaliantargetofrapamycincomplex1）模式信号途径来调控细胞生长、分化及迁移并在胚胎发育及机体代谢过程中发挥重要的功能。综述Tsc1和Tsc2的分子遗传特性及其产物TSC1/TSC2在细胞生长调控中的作用。