口腔鳞状细胞癌线粒体DNA高变Ⅱ区及高变Ⅲ区突变的功能意义

目的检测口腔鳞状细胞癌线粒体DNA（mtDNA）复制控制区D环（D-loop）区的高变Ⅱ区（HVRⅡ）及高变Ⅲ区（HVRⅢ）的突变情况，并探讨其意义。方法以癌旁组织和正常组织为对照，对7例口腔鳞状细胞癌组织样本的mtDNAD-loopHVRⅡ区及HVRⅢ区进行聚合酶链反应（PCR）扩增和测序分析。结果在7例患者的癌组织、旁组织、正常组织样本中共发现82个（56种）核苷酸改变，其中51个（26种）为核苷酸多态性改变；3个肿瘤组织样中共发现31个（30种）突变，其中21个位于HVRⅡ区及HVRⅢ区范围内；癌旁组织及正常组织未发现突变；口鳞状细胞癌的mtDNAD-loopHVRⅡ区及HVRⅢ区突变率为42.9%（3/7）。结论mtDNAD-loopHVRⅡ区及HVRⅢ区的突变与口腔鳞状细胞癌的发生相关，为寻找新的肿瘤基因诊断和肿瘤遗传易感性的标志物提供了依据。