干扰素调节因子6基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究

目的探讨干扰素调节因子6（IRF6）基因rs642961和rs4844880位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂的相关性。方法收集宁夏地区非综合征型唇腭裂患者186例，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCRRFLP）方法检测IRF6基因多态位点rs642961和rs4844880基因型，进行病例对照分析、传递不平衡检验（TDT）。结果与正常对照组比较，唇裂组和唇腭裂组rs642961和rs4844880位点的AA基因型和A等位基因的频率存在统计学差异（P<0.05），腭裂组均没有意义（P=0.15,P=0.967）；TDT研究发现IRF6基因rs642961位点的A等位基因和rs4844880位点的A等位基因在唇裂和唇腭裂患者中存在过传递（P<0.05）；2个位点在腭裂组均没有统计学意义（P=0.91，P=0.95）。结论IRF6基因多态性与非综合征型唇腭裂存在较强的相关性。