CTLA-4启动子区多态性与江南地区汉族人群SLE临床表型的相关性研究

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4（cytotoxicTlymphocyte-associatedantigen4，CTLA-4）基因启动子区多态性与系统性红斑狼疮（systemiclupuserythematosus，SLE）表型间的相关性。方法采用单纯病例研究，按临床表型和基因型、单倍型对120例女性SLE病人分组，分析基因与表型的相关性。结果-1722T>C位点、-318C>T位点及单倍型与SLE各器官损害无关（P>0.05）。在抗SSA抗体阳性患者中，-1722T>C位点TT基因型的频率升高（P=0.020，OR=5.26，95%CI：1.30-21.32）。抗RNP抗体阳性患者中，-318C>T位点CT与TT合并基因型的频率降低（P=0.016，OR=0.16，95%CI：0.04-0.71）。两位点等位基因间存在连锁不平衡（P<0.05），且在抗SSA抗体阳性患者中，T-C单倍型频率升高（P=0.014，OR=1.90，95%CI：1.14-3.18），C-C单倍型频率降低（P=0.028，OR=0.55，95%CI：0.32-0.94）；而在抗RNP抗体阳性患者中，T-T单倍型频率降低（P=0.029，OR=0.20，95%CI：0.05-0.85）。结论在江南地区汉族人群中，CTLA-4基因-1722T>C位点与抗SSA抗体的产生相关，-318C>T位点与抗RNP抗体的产生相关。