中国江南地区男性雌激素受体基因多态性分布特征及连锁不平衡分析

目的探讨雌激素受体基因PvuⅡ、XbaⅠ和Codon325位点单核苷酸多态性的分布特征及连锁不平衡关系。方法应用PCR-RFLP和荧光定量PCR法对678名江南男性雌激素受体基因单核苷酸多态性进行分析。研究对象主要来自江浙城市和湖南岳阳。结果江浙、岳阳两组各位点基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡。PvuⅡ和Codon325位点的基因型分布在两组间存在差异，P值分别为0.012和0.011。Arlequin分析结果显示PvuⅡ和XbaⅠ两位点间存在较强的连锁不平衡（江浙：D’=0.908，岳阳：D’=0.974），但PvuⅡ或XbaⅠ与Codon325位点之间并不存在明显的连锁不平衡。结论雌激素受体基因单核苷酸多态位点的基因型存在地区差异；PvuⅡ和XbaⅠ两位点在江南男性中存在显著的连锁不平衡。