组织因子途径抑制物2(TFPI-2)基因多态性与急性冠脉综合征的关联性

目的探讨在中国汉族人群中基因多态性与急性冠脉综合征的关系。方法采用病例对照研究设计，选择急性冠脉综合征(acutecoronarysyndrome，ACS)患者140例，其中包括不稳定型心绞痛患者(unstableangina，UA)68例、急性心肌梗死患者(acutemyocardiuminfarction，AMI)72例；另有稳定型心绞痛患者(stableangina，SA)273例；以及正常对照306例。采用聚合酶链反应产物直接测序的方法对所有纳入对象进行组织因子途径抑制物2(tissuefactorpathwayinhibitor2，TFPI-2)基因多态性分析和关联分析。结果在所有对象的TFPI-2基因中共检测出8个单核苷酸多态性位点，其中rs59805398和rs34489123位点基因型频率和等位基因频率分布在ACS组和SA组，与对照组间差异有统计学意义。rs3763473、rs59999573、rs59740167、rs34489123位点在ACS组中存在连锁不平衡，与rs59805398位点关联分析提示主要有C-C-G-G-G和T-C-G-G-G两种单倍型。rs59999573、rs59740167、rs34489123位点在SA组中存在连锁不平衡，与rs59805398位点进行关联分析，主要有C-G-G-G和G-A-A-A两种单倍型。ACS组与SA组之间未见明显差异。结论TFPI-2基因rs59805398位点C等位基因和rs34489123位点A等位基因与冠心病(coronaryheartdisease，CHD)发病存在关联性,其变异可能是中国人群冠心病发病的危险因子之一。TFPI-2基因SNP在冠心病患者中存在连锁不平衡。