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暨南大学学报(自然科学与医学版) 2014
ＣｈａｒｃｏｔＭａｒｉｅＴｏｏｔｈ病的诊治DOI: 10.11778/j.jdxb.2014.05.003, PP. 432-438 Keywords: ＣｈａｒｃｏｔＭａｒｉｅＴｏｏｔｈ病, 遗传病, 分型, 致病基因, 诊断 Abstract: ＣｈａｒｃｏｔＭａｒｉｅＴｏｏｔｈ病（ＣＭＴ）是最常见的一种遗传性周围神经病，是一组具有显著临床异质性和遗传异质性的疾病，主要表现为肢体远端肌肉进行性无力和萎缩，伴有轻到中度感觉减退，腱反射减弱和足部畸形等．近２０年ＣＭＴ致病基因的不断被克隆，其疾病分型、临床表型和基因表型的关系发生了巨大变化．本文主要阐述ＣＭＴ的疾病分型演变、基因诊断策略、临床治疗进展．
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