无精、严重少精症患者细胞遗传学和Y染色体微缺失研究

目的探讨无精、少精及严重少精症与染色体核型异常和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系。方法采用常规外周血淋巴细胞染色体制备方法和多重聚合酶链反应技术,对136例(无精症98例,少精症24例,严重少精症14例)男性不育患者进行细胞遗传学和分子遗传学检测。结果染色体异常检出率为25%(34/136),其中无精症占19.9%(27/136),少精症占2.2%(3/136),严重少精症占2.9%(4/136);Y染色体AZF缺失率6.6%(9/136),其中无精症占5.1%(7/136),严重少精症占1.5%(2/136)。结论染色体异常和Y染色体微缺失是男性不育的主要遗传因素,Y染色体异常与AZF缺失之间有一定关系。