8例线粒体脑肌病的临床、影像及病理特点

目的探讨线粒体脑肌病的临床、影像及病理特点。方法回顾性分析我院自2011年7月-2012年11月期间收治的8例线粒体脑肌病患者的临床资料。结果4例患者以头痛为首发症状就诊,3例以反复癫痫发作为首发症状就诊;6例伴有血浆乳酸增高;3例患者颅脑MRI可见颞叶长T1、长T2信号,2例患者颞、顶、枕叶均见长T1、长T2信号改变;肌肉病理检查电镜可见肌纤维肌膜下大量糖原颗粒、脂滴增多及大量线粒体堆积。结论以头痛、反复癫痫发作为首发症状,头颅影像中病灶不按解剖学血管支配分布,伴血浆乳酸增高的患者应考虑线粒体脑病的可能,行肌肉活检可进一步证实。