四川省儿童血友病临床资料及生活质量分析

目的?收集和分析儿童血友病的临床资料以及生活质量情况，了解目前四川省儿童血友病的现状，并作相关因素分析。方法?收集2008年1月1日－2015年5月30日注册登记的儿童血友病患者资料，并进行统计分析。结果?共收集到92例患者资料，均来自四川省内，年龄3.6～18.0岁，中位年龄9.6岁；血友病A87例（94.6%），血友病B5例（5.4%）；轻型4例（4.3%），中间型67例（72.8%），重型21例（22.9%）；18例（19.6%）有家族史。首次出血时月龄0～48个月，中位月龄11个月；首次出血为轻度出血23例（25.0%），中度出血31例（33.7%），重度出血38例（41.3%）；首次出血部位多为皮肤黏膜，其次为关节肌肉。首次关节出血时月龄2～107个月，中位月龄18个月；46例（59.0%）在病程进展中有靶关节形成。4例（4.3%）患儿曾发生过颅内出血，其中3例临床治愈，1例有后遗症。获得诊断时月龄为0～120个月，中位月龄12个月；近期诊断62例（67.4%），中期诊断9例（9.8%），远期诊断21例（22.8%）。40例（43.5%）一直足剂量因子替代治疗，其余患儿未得到足量和充分的治疗。56例（60.9%）患儿接受过预防治疗，首次开始预防治疗的月龄为1～199个月，中位月龄36个月，27例（48.2%）患儿在治疗过程中终止预防治疗。共收集到29份疾病家庭负担量表，评分为4～43分，平均（22.7±11.6）分，其中11例（37.9%）日常活动无法自理。23例患儿评估了参与社会活动能力，其中2例处于失学状态，6例在校园不参与活动。相关性分析显示获得诊断时机与有无家族史及患儿所处地区无关（P=0.795、0.495），而与首次出血程度呈正相关（r=0.392，P=0.035）。疾病家庭负担与患儿靶关节数呈正相关（r=0.370，P=0.048），与所处地区及疾病程度、出血频率、医疗保险报销比例、日常活动能力均无相关性（P＞0.05）。结论?四川省儿童血友病诊断治疗仍相对滞后，关节病变发生率高，患儿生活质量差，疾病家庭负担重。