琼海市育龄人群地中海贫血筛查及基因分析

目的了解琼海地区育龄人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况。方法对育龄夫妇采用红细胞平均体积(MCV)和红细胞脆性一管法进行地中海贫血筛查，对992例筛查阳性者采用PCR及反向斑点杂交技术进行α、β地中海贫血基因型诊断。结果从11753人中筛选出阳性者992人，阳性检出率为8.44%，其中检出α地中海贫血647例，基因携带率为5.50%，常见的α地中海贫血基因型--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα构成比例分别为55.79%、16.85%、10.36%。检出β地中海贫血基因型9种共302例，基因携带率为2.57%。比较常见的5种基因型为β41-42（-TCTT）、β-28（A→T）、βCD17(A→T)、βIVS-Ⅱ-654(C→T)、βCD71-72(+A)，共占97.02%。在本次筛查中，汉族地中海贫血基因携带率为6.41%，苗族为15.63%，黎族为27.25%，壮族10.53%。结论琼海地区地中海贫血基因携带率高，针对育龄人群基因筛查对降低地中海贫血患儿出生率，提高人口质量具有重要意义。