分子诊断:诊断遗传病的精确方法

疾病诊断通常有3种方法临床诊断、血清诊断和生化诊断。这些都是根据症状来判断病因,属于表型诊断。表型改变有时不特异,有时出现较晚,常常造成不能确诊或延误时机的情况。因为表型是由基因型决定的,直接检测基因（DNA）或其转录物（mRNA）是否存在、是否有缺陷也可诊断疾病,这就是分子诊断（又称基因诊断）。分子诊断是当前诊断遗传病最精确的方法。除多基因病外,大多数遗传病的发病率都较低。但是遗传病种类繁多（已知单基因病4000多种,多基因病约750种,染色体病100多种）,患者总数相当可观；而且随着生活条件的改善,疾病谱也在发生变化,遗传病的相对发病率日益升高。