维吾尔族早发糖尿病家系中MODY1-6基因缺陷的分子筛查

探讨MODY1-6（HNF4α，GCK，HNF1α，IPF1，HNF1β，NEUROD1）基因是否为一个疑为MODY的维吾尔族早发糖尿病家系的主要致病基因。研究收集新疆喀什地区维吾尔族4代健在的MODY家系一个，抽提两个家系成员的基因组DNA，PCR扩增HNF4α，GCK，HNF1α，IPF1，HNF1β，NEUROD1基因的所有外显子和外显子与内含子拼接区，将PCR产物纯化直接双向测序。结果表明，未发现MODY1-6基因致病突变，但发现了17种多态性变异。HNF1α基因的同义突变Gln497Gln和NEUROD1基因的c.164G>A国内外未见报道，其他都是已报道的MODY基因常见多态性。由此得出，MODY1-6基因的变异不是该维吾尔族MODY家系的主要致病基因。MODY基因突变存在种族异质性，为进一步研究维吾尔族MODY家系分子基础提供了重要的依据。所筛查到MODY基因多态性可能增加了家系内成员糖尿病的易感性，具体机制有待进一步研究。