KRAS、BRAF及PIK3CA基因突变与转移性结直肠癌的关系

为了联合检测并分析KRAS、BRAF和PIK3CA突变与临床病理指标之间的关系,探讨基因突变在结直肠癌(CRC)发生、发展中的生物学意义,收集第四军医大学西京消化病医院及兰州军区兰州总医院2008—2009年入院治疗的150例结直肠癌患者的癌组织标本,提取DNA行PCR扩增后,采用焦磷酸测序法联合检测KRAS、BRAF及PIK3CA基因的突变率,统计分析基因突变与患者临床病理(包括患者的年龄、性别、肿瘤位置、Dukes'分期、TNM分期、组织病理学分型及转移)之间的关系。结果表明,在150例患者中,KRAS突变率为32%(48/150),BRAF突变率为8%(12/150),PIK3CA突变突变率为12%(18/150),其中9号外显子突变率为6%(9/150),20号外显子突变率为6%(9/150)。KRAS和PIK3CA的突变与患者的Dukes'分期关系密切,KRAS、BRAF和PIK3CA的突变与CRC患者的年龄、性别、肿瘤位置、组织病理学分型之间无明显的关系。