dHMN-V型家系BSCL2基因和GARS基因突变分析

目的　报告1个远端型遗传性运动神经病V型(distalhereditarymotorneuronopathyV,dHMN-V)家系,并探讨与BSCL2（berardinelli-seipcongenitallipody-strophy2）基因和GARS基因(glycyltRNAsynthetase)突变的关系。　方法　对该家系进行临床及电生理检查，并应用PCR直接测序法对先证者及其部分家系成员进行GARS基因全部17个外显子和BSCL2基因3号外显子突变检测。　结果　该家系5代共13例患者，临床主要表现为成年起病，开始为单或双手大鱼际肌萎缩，逐渐出现小鱼际肌、手部骨间肌萎缩，遇冷挛缩，继而出现足趾骨间肌萎缩；肌电图提示运动神经神经传导速度降低，而感觉神经神经传导速度基本正常；突变分析结果显示该家系BSCL2基因3号外显子糖基化位点无突变，在GARS基因也未发现致病突变，仅在内含子区和外显子非编码区发现3个多态，分别为IVS18+136G→A，IVS17-6C→T和C.-39G>C，其中IVS18+136G→A，IVS17-6C→T为新发现的2个多态。　结论　dHMN-V具有临床和遗传异质性，其可能存在除BSCL2基因和GARS基因外的新的基因位点。