438例胎儿脐静脉血染色体核型的临床特征分析

目的探讨产前诊断中脐静脉血染色体核型的临床特征。方法对我院妇产科产前诊断中心2006年1月至2011年12月438例具备指征而行脐静脉穿刺诊断的胎儿脐静脉血染色体核型结果进行统计分析；比较系统超声提示各系统及器官异常时其脐带血核型异常率差异。结果各穿刺指征中，系统超声提示异常和高龄妊娠组中异常核型百分率分别为18.2%和12.9%；三体征（21/18/13）百分率分别为10.7%和8.1%；三体征异常核型百分率分别为58.9%和62.5%。系统超声提示异常时，消化系统异常和骨骼系统异常的21-三体检出率分别为33.3%和35.0%，21-三体异常核型百分率分别为75.0%和87.5%；神经系统异常和心血管系统异常的18-三体检出率分别为21.4%和9.7%，18-三体异常核型百分率分别为69.2%和50.0%。结论①系统超声提示异常和高龄妊娠孕妇其发生染色体核型异常的风险较大，对这类孕妇应进一步行羊水穿刺或脐静脉血穿刺进行诊断；②消化系统异常、骨骼系统异常、神经系统异常和心血管系统异常与染色体核型异常的关系较为密切。21-三体者发生消化系统、骨骼系统异常的概率较大，而18-三体者发生神经系统异常、心血管系统异常的概率较大。