高危型胃肠道间质瘤C-kit基因不同突变表型与预后的关系

目的分析高危型胃肠道间质瘤（gastrointestinalstromaltumor,GIST）的临床病理特征，探讨相同侵袭危险度GIST生物学行为的可能影响因素。方法收集我科2008年1月至2010年12月高危型GIST患者32例进行CD117、CD34、DOG1、Ki67和P16免疫组化染色及石蜡切片DNA抽提，PCR扩增-直接测序，观察其临床病理特征，分析不同基因型、表现型及与肿瘤复发和转移的关系。结果32例高危型GIST中梭形细胞型20例，上皮样/混合细胞型12例，随着发病部位不同组织形态略有不同。24/32例（75%）患者具有C-kit基因突变，9例为exon11区包含codon557-558位点缺失；3例为exon9突变。获得随访资料的21例患者中有17例检测到C-kit基因突变，上皮样/混合细胞型有8例，其中6例发生肿瘤复发/死亡。发生肿瘤复发/死亡者其核分裂象数和P16蛋白过表达例数明显高于肿瘤无进展者，差别有显著性。结论高危型GIST是一组异质性肿瘤，联合基因型与表现型特点评估处于同一级别GIST的预后有实际意义，P16蛋白过表达可能是高危型GIST预后不佳的因素之一。