绝经后女性雌激素受体β基因多态性与骨密度的关系

目的探讨绝经后女性雌激素受体β基因（estrogenreceptorβ，ESR2）CA重复序列多态性及G1082A多态性与骨密度的关系。方法随机数字表法抽取重庆地区绝经后女性200例，采用基因扫描及DNA测序技术分析ESR2基因CA重复序列多态性，采用多聚酶链反应？限制性片段长度多态性法分析ESR2基因G1082A多态性，使用双能X线骨密度仪测量股骨近端及腰椎骨密度。结果以CA重复序列平均数22次为界，将重复序列基因分为短基因（＜22)和长基因（≥22），分别以S和L表示。200名绝经后女性中CA重复序列基因型SS、SL及LL的频率分别为25.0%、46.0%及29？0%；G1082A基因型rr、Rr及RR的频率分别为43.0%、42.0%及15.0%；基因型频率分布均符合Hardy？Weinberg平衡（P>0.05）。在校正年龄、绝经年限、身高、体质量和体质指数后，CA重复序列SS基因型者股骨颈骨密度较SL或LL基因型者高（P<0.01)，其余部位（大转子、Wards三角和腰椎）各基因型骨密度无统计学差异（P>0.05）；G1082A位点各基因型股骨颈、大转子、Wards三角及腰椎骨密度无统计学差异（P>0.05）；这2个ESR2基因的多态性位点非连锁不平衡(P>0.05)。结论绝经女性中，ESR2基因第5内含子的CA重复序列多态性可能对骨密度的遗传调节起作用，而ESR2基因第5外显子的G1082A多态性可能对骨密度无明显影响。