微阵列比较基因组杂交产前诊断8p23.1重复综合征胎儿的实验研究

目的了解一完全性心内膜垫缺陷(endocardialcushiondefects,ECD)和右手轴前六指畸形患儿的基因组拷贝数变化（copynumbervariations，CNVs），探讨微阵列比较基因组杂交（array-basedcomparativegenomichybridization，array-CGH）在分子细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性。方法对胎儿及其父母进行常规G显带核型分析，运用array-CGH芯片对患儿进行全基因组高分辨率扫描和分析，实时定量PCR对array-CGH结果进行验证。结果常规G显带核型分析显示胎儿和父母的核型均正常。array-CGH结果显示8p23.1嗅觉受体/防卫素重复（ORDRs）之间存在大约1.43Mb的重复（位于10245882～11676699bp）。实时定量PCR证明array-CGH的结果是准确的。结论与传统的细胞遗传分析方法相比，array-CGH具有高分辨率、高特异性和高准确性等优点。