应用荧光原位杂交技术对50例羊水标本产前诊断的研究

目的探讨荧光原位杂交技术诊断未培养羊水细胞非整倍体的临床应用价值。方法选用X、Y、13、18、21号特异性探针对50例有产前诊断指征的孕妇进行羊水间期细胞的FISH分析及染色体核型分析。结果被检50例羊水未培养细胞均获得诊断结果，检测出“21三体”3例，检测结果与染色体核型分析及随访相符。结论应用染色体特异性探针对羊水间期细胞进行FISH分析可用于胎儿染色体非整倍体的产前诊断，该方法具有快速、准确、灵敏度高的优点。