欧几里德几何距离矩阵法对FGFR2Ser252Trp点突变小鼠头颅形状特征的分析

目的通过定量分析模拟Apert综合征患者的FGFR2Ser252Trp突变小鼠模型和野生型小鼠头颅表型，并与Apert患者所表现出来的异常头颅颜面特征进行比较，探讨所建立的Apert小鼠模型能否真实地模拟Apert综合征患者的头颅表型。方法采用蚂蚁啃食的方法制备Ser252Trp突变小鼠和同窝对照小鼠头颅标本，用三维坐标测量仪检测头颅27个标记点的三维坐标值，用欧几里德几何距离矩阵法（euclideandistancematrixanalysis,EDMA）对突变小鼠和对照小鼠头颅三维数据进行处理和统计分析。结果Ser252Trp突变小鼠头颅形状与同窝对照组相比具有统计学差异（P<0.01），突变小鼠头颅长度缩短，且头颅前端缩短比后部缩短更严重，头颅面部鼻骨长度、前颌骨、上颌骨及颧骨长度明显缩短（P<0.01？），眼间距和额骨宽度变宽，颅腔长度有所缩短，宽度增加，颅顶升高（P<0.01），这与Apert患者颅面的临床表现高度相似：眼间距增宽，面中部发育不良，鼻骨缩短，上颌骨发育低下，突眼，颅腔变宽呈圆鼓状。结论FGFR2Ser252Trp突变小鼠从表型上真实地反映Apert患者的头颅颜面特征，可以作为人类Apert综合征的较好模型用于有关疾病致病机制、手术及药物治疗的研究模型。