MTR、MTRR基因多态性与先天性心脏病的相关性研究

目的分析母子甲硫氨酸合成酶(methioninesynthetas，MTR)、甲硫氨酸合成还原酶(methioninesynthasereductase，MTRR)基因突变与子代先天性心脏病（congenitalheartdisease,CHD）发生的相关性，进一步探讨CHD的发生机制。方法通过母子配对，采取病例对照方式，选择CHD患儿及其母亲60对，正常儿童及其母亲60对，采用聚合酶链反应？限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测MTR2756位点以及MTRR66位点的基因型，分析基因变异与CHD发生的相关性。结果①子代及母亲CHD病例组与对照组MTR基因2756位点基因型频率分布及等位基因频率差异均无统计学意义（P>0.05）。②CHD患儿与对照儿童的MTRR66基因型分布比较以及患儿母亲与对照组母亲基因型分布比较，差异有统计学意义(P<0.05)，2组等位基因频率比较，子代之间差异无统计学意义（P>0.05），但母亲之间差异有统计学意义(P<0.01)。③儿童与母亲MTR2756和MTRR66位点基因型之间的差异无统计学意义（P>0.05）。④MTRR和MTR位点均发生基因变异时，病例组患儿母亲与对照组患儿母亲之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论儿童MTRR基因66位点的变异会增加其发生CHD的风险，母亲MTRR基因66位点的变异会显著增加其子代发生CHD的风险；母亲具有MTRR和MTR联合变异者，其子代发生CHD的风险会增高。