雌激素受体2基因多态性与绝经后女性骨密度的相关性研究

目的探讨雌激素受体2（estrogenreceptorbeta,ESR2）基因的单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）与绝经后女性的骨密度（bonemineraldensity，BMD）是否相关。方法使用双能X线骨密度仪测量重庆市140例绝经后女性第2～4腰椎（L2～L4）及左股骨颈BMD值。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析ESR2基因第5外显子T1057G和G1082A及第8外显子G1730ASNPs。结果在全部受试者中，ESR2基因第5外显子1057T位点仅检测到VV1种基因型；G1082A基因型RR、Rr及rr频率分别为81.43％、17.14％及1.43％；G1730A基因型AA及Aa频率分别为87.86％及12.14％，aa基因型缺失；G1082A和G1730ASNPs的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）。校正年龄、体质量、绝经年限等BMD影响因素后，G1082ASNP与L2和L4BMD显著相关（P<0.05），而与L3及股骨颈BMD无明显关联（P>0.05）；G1730ASNP与股骨颈BMD显著相关（P<0.01），而与腰椎BMD无明显关联（P>0.05）。结论绝经后女性ESR2基因第5外显子G1082ASNP的r等位基因可能是腰椎低BMD的独立危险因素；第8外显子G1730ASNP的a等位基因可能是股骨颈低BMD的独立危险因素。