新生儿呼吸窘迫综合征SP-B+1580基因表达及遗传多态性分析

目的探讨新生儿呼吸窘迫综合征肺表面活性物质蛋白B的基因突变类型及基因型频率。方法在北京地区选择无血缘关系的汉族新生儿RDS40例作为RDS组，汉族40例其他病例作为对照组，以胎龄与RDS组相匹配。免疫组化检测SP-B蛋白在肺部细胞的表达，Westernblot检测SP-B蛋白在肺部和支气管肺泡灌洗液的表达，PCR及基因测序技术分析SP-B+1580位点的基因突变。结果RDS组SP-B蛋白表达阳性细胞数显著低于对照组（t=10.191，P<0.01）。RDS组中，8例肺组织和支气管肺泡灌洗液成熟SP-B蛋白表达同时减少，7例仅支气管肺泡灌洗液成熟SP-B蛋白表达减少。2组SP-B基因+1580位点均存在纯合和杂合基因突变，RDS组占20例，12例为纯合突变（C/C），8例为杂合突变（C/T）；对照组占8例，1例为纯合突变（C/C），7例为杂合突变C/T。RDS组C/C基因型频率为30.0%,C/T基因型频率为20.0%；对照组C/C基因型频率为2.5%,C/T基因型频率为1.75%。RDS组C/C基因型频率较对照组显著增高（χ2=11.114,P<0.01）。结论新生儿呼吸窘迫综合征SP-B+1580位点存在纯合和杂合基因突变两种类型，其纯合突变（C/C）可能参与了RDS的发病。