953例重庆地区地中海贫血基因突变类型分析

目的了解重庆地区α与β地中海贫血(地贫)的基因突变类型和频率，预防地中海贫血患儿的出生,减少出生缺陷。方法采用多聚酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)和反向斑点杂交(reversedotblot,RDB)技术对1709例我院小细胞低色素贫血疑似地贫患者进行地贫基因诊断分析。结果1709例受检者确诊为地贫者953例,其中α型地贫381例（1511例受检）,阳性率为25.22%，包括--SEA/αα缺失295例(77.43%),-α3.7/αα缺失44例(11.55%)，-α4.2/αα缺失10例(2.62%),-α3.7/--SEA15例（3.94%），-α4.2/--SEA缺失2例(0.52%),-α3.7/-α3.7缺失1例(0.26%),--SEA/--SEA缺失(Bart’s水肿胎)4例(1.05%),HbConstantSpring(HbCS)5例（1.31%）、HbQuongSze(HbQS)5例（1.31%）。β型地贫555例（1370例受检），阳性率为40.51%，其中CD41-42(-TCTT)基因类型158例为最常见，CD17(A→T)154例和IVS-2-654(C→T)133例基因突变类型略低于CD41-42(-TCTT)基因突变类型。β-地贫中杂合子共534例,双重杂合子20例，CD17纯合子1例。α复合β地贫17例（1172例受检）,阳性率为1.45%。结论初步阐明重庆地区人口中的α与β地贫的基因突变类型和频率。应加强重庆地区地中海贫血的筛查,以减少地中海贫血患儿的出生。