高分辨熔解技术检测类风湿关节炎患者IL-1β和IL-1Ra基因多态性

目的探讨IL-1β和IL-1Ra基因多态性与类风湿关节炎（rheumatoidarthritis,RA）易感性及其血清学指标的关系。方法应用高分辨率熔解（highresolutionmelting,HRM）技术对452例RA患者和360例对照进行IL-1β和？IL-1Ra？基因多态性的病例-对照研究，并分析IL-1β和IL-1Ra基因多态性与血清学指标的相关性。等位基因频率比较采用SPSS软件，单倍型构建采用在线SHEsis软件。结果成功建立了IL-1B-511、-31、+3954和IL-1RN（rs4251961）4个位点的PCR-HRM检测方法。结果显示在女性中，IL-1B+3954位点等位基因频率在病例组和对照组之间存在有统计学差异(χ2=5.0,P=0.03)，IL-1B-31位点等位基因频率和单倍型IL-1B-511*T/IL-1B-31*C/IL-1B+3954*C/IL-1RN*T（TCCT）在抗-MCV阳性组和阴性组之间存在统计学差异（χ2=5.0,P=0.02；χ2=5.3,P=0.02)，单倍型IL-1B-511*T/IL-1B-31*C/IL-1B+3954*C/IL-1RN*C（TCCC）在RF、抗CCP和抗MCV3个指标均为阳性和3指标非全阳性的2组之间存在统计学差异(χ2=5.1,P=0.02)。结论PCR-HRM技术是一种值得推广的常规化基因分型新方法。IL-1B+3954*C与女性RA易感性相关，IL-1B-31*C和单倍型TCCT与女性抗MCV阳性相关，单倍型TCCC与女性血清学指标全阳性相关。