产前诊断染色体异常与妊娠结局的临床分析

目的探讨中、晚孕期孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常核型发生的关系，分析不同产前诊断指征胎儿染色体异常的发生率，为孕妇选择妊娠结局提供科学依据。方法选择我院2006年8月至2011年4月经遗传咨询门诊明确的高危孕妇4808例，年龄19～42岁，平均30.5岁。病例均进行了细胞培养染色体核型分析，培养成功率99.5%，诊断准确率100%；部分病例进行了FISH检查并经核型分析证实诊断准确；妊娠结局随访方式为电话、分娩医院病历采集等。结果153例染色体异常核型中常染色体数目异常102例，其中21-三体73例（双胎之一21-三体2例）、18-三体22例、13-三体4例、9-三体及三倍体各1例；常染色体结构异常27例；性染色体数目异常15例；嵌合体9例。产前诊断指征依次为胎儿彩超异常、高龄、唐筛高风险、不良妊娠史、NT值增高、染色体平衡易位携带者。130例选择终止妊娠，23例选择继续妊娠。对已出生的20例新生儿随访仅发现1例源自母亲染色体平衡易位的婴儿表现为轻度智力障碍。结论胎儿系统超声及胎儿超声心动图异常、高龄、唐氏筛查高危与胎儿染色体异常发生率密切相关，是否继续妊娠应综合染色体畸变的类型、遗传学规律及夫妇双方的生育情况作决定。