新生儿中常见的9个耳聋基因突变位点筛查分析

目的采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行突变筛查，评估新生儿中9个常见耳聋基因突变的频率、突变类型以及其与耳聋的相关性。方法经产妇及家属的知情同意，并自愿要求行耳聋基因检测，收集本科室2010年8月至2011年9月出生的新生儿脐带血756例，提取DNA，用遗传性耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因的9个突变位点，包括GJB2（35delG、176del16、235delC、299delAT）、GJB3（538C>T）、SLC26A4（IVS7-2A>G、2168A>G）、线粒体DNA12SrRNA（1555A>G、1494C>T），对阳性结果进行测序验证。结果756例新生儿检测出GJB2(235delC)突变15例，GJB2(176del16)突变1例，GJB2(299delAT)突变4例，SLC26A4(IVS7-2A>G)突变13例，SLC26A4(2168A>G)突变1例，12SrRNA(1555A>G)均质突变型1例，测序结果与基因芯片结果一致。结论在没有耳聋家族史的新生儿中，GJB2基因的杂合突变率高于SLC26A4基因突变率，GJB3基因的突变较为少见。