性染色体异常胎儿畸形形态学特征与临床分析

目的探讨性染色体异常合并先天性畸形的类型及其病理特征，并结合临床资料及产前超声筛查结果进行分析，为孕妇提供选择妊娠结局的科学依据。方法对我院2007年4月至2009年8月2338例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔或脐静脉穿刺术后进行胎儿染色体核型分析，对终止妊娠后娩出胎儿进行病理解剖，并结合临床资料及超声结果进行对比分析。结果108例畸形胎儿中共检出18例性染色体异常，其中8例有颈部水囊瘤、生殖器发育异常，其与性染色体异常关系密切，尤其是与Turner综合征（Turnersyndrome，TS）。冠状幼稚子宫、心脏畸形、唇腭裂也是常见的畸形。结论性染色体异常也是导致胎儿多发性畸形和性腺发育不全的重要原因，因此应在染色体核型结合超声诊断下慎重选择是否终止妊娠。