五联综合诊断技术对骨髓增生异常综合征诊断价值的临床研究

目的探讨骨髓涂片、骨髓活检、染色体核型显带分析、荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization,FISH）及流式细胞术（flowcytometry，FCM）五联综合诊断技术单用和联用对骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndrome,MDS)的诊断价值。方法收集2010年10月至2013年11月在我院经细胞形态学、免疫学、细胞遗传学及分子生物学（morphologie，immunophenotypie，cytogenetic，molecular，MICM）联合检测，并根据WHO造血组织和淋巴系统肿瘤分类的标准确诊为MDS的患者情况，并分析单项（骨髓涂片）、双联（骨髓涂片+活检）、三联（骨髓涂片+活检+染色体）、四联（骨髓涂片+活检+染色体+FISH）和五联(骨髓涂片+活检+染色体+FISH+FCM)诊断符合率及其在分型、预后评估中的作用。结果在248例确诊的MDS患者中，双联诊断符合率为79.44%，三联和四联诊断符合率分别为87.10%、88.71%，五项联合诊断符合率可高达93.15%，均高于骨髓涂片单项诊断符合率（59.27%，P<0.05）。在MDS亚型分型及预后评估方面，五项联合应用辅以骨髓纤维组织的有无及增生程度、染色体核型情况及其复杂程度、抗原异常表达这3个参数均有助于提高MDS诊断及预后评估的准确性。结论应用MICM五联综合诊断技术能有效提高MDS诊断水平，对其亚型分型、预后治疗评估具有重要的临床价值。