过氧化氢酶基因389C＞T多态位点在重庆汉族人群中的分布及其与噪音性耳聋的关联研究

目的探讨过氧化氢酶(catalase,CAT)基因外显子区第9外显子的同义突变位点389C＞T（rs769217）多态性在重庆汉族人群中的分布及其与噪音性耳聋的关联研究。方法以中国重庆地区汉族无血缘关系的健康志愿者225例，噪声接触者427例作为研究对象。噪音接触者根据接触噪声后是否出现噪音性听力丧失（noise-inducedhearingloss，NIHL）又分为非耳聋组，即NIHL(-)组(n=303)和耳聋组，即NIHL(+)组(n=124)。采用上海天昊公司的专利技术iMLDRTM分型技术，分别检测各组CAT基因389C＞T多态位点的基因型,并比较组间基因型、等位基因频率分布及临床变量间的差异。结果在研究人群中检测到CAT基因389C＞T多态位点的3种基因型CC、CT和TT，2组人群的T等位基因频率均为0.46，C等位基因频率为0.54，健康对照组和噪音接触组基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。健康对照组与噪音接触组、健康对照组与NIHL(-)组间CAT基因389C＞T多态位点的3种基因型(CC、CT和TT)和等位基因(C、T)频率分布均无显性差异(P>0.05)；但健康对照组与NIHL(+)组及NIHL(-)组与NIHL(+)组间3种基因型(CC、CT和TT)和等位基因(C、T)频率分布均有显著性差异(P<0.05),且显性模型分析中即TT+CCvsCC均有显著性差异（P<0.05）。结论389C＞T位点（rs769217）与重庆汉族人群中NIHL遗传易感性有关联，在重庆汉族人群中可作为噪音性耳聋易感性的生物标志。