妊高征患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态的检测

？目的探讨妊高征患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态与血浆同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)、叶酸及维生素B12水平的关系.方法采用(PCR-RFLPCPR-restrictionfragmentlengthpolymdorphism)法对82例妊高征患者(Hcy血症组和无Hcy血症组)及90例正常孕妇(对照组)进行MTHFR基因C677T等位基因检测,并同时测量孕妇血浆中的同型半胱氨酸、叶酸和维生素B12水平.结果妊高征组A(Hcy血症组)纯合变异型T677/T677频率(0.34)显著高于妊高征组B(无Hcy血症组)(0.11,P<0.01)和正常对照组(0.13,P<0.01);各组中随677T等位基因数量的增加,血浆Hcy水平也增加,但是对叶酸和维生素B12水平没有明显影响.结论MTHFR基因C677T多态可以导致妊高征孕妇血液中同型半胱氨水平升高,MTHFR基因C677T多态是妊高征发病的遗传危险因素之一.