少数民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测

？目的了解贵州省少数民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphatodehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生率、基因突变类型特点及分布特征.方法对贵州省苗族、水族、瑶族2566人采用四氮唑蓝定性法初筛、G6PD/6PGD比值法验证,再经错配引物介导的聚合酶链反应/限制性酶切分析法检测中国人常见的基因突变型.结果检出G6PD缺乏症175例,其中苗族检出G1388A突变7例、G1376T突变1例、A95G突变6例、C1024T突变8例;水族检出G1388A突变12例、G1376T突变24例、A95G突变9例、C1024T突变2例;瑶族检出G1388A突变15例、G1376T突变7例.结论贵州省是G6PD缺乏症的高发区,贵州省苗族、水族、瑶族中都存在G1388A、G1376T这两种中国人常见G6PD突变型.为了解贵州省少数民族G6PD缺乏症的分布特征提供了原始数据.