异常体液患者5-HTT基因多态性分布比较

？目的探讨异常体液(根据维吾尔医学理论诊断标准和WHO诊断标准)与5-羟色胺转运体(5-HTT)基因启动子区和内含子2区多态性的相关性.方法按维吾尔医学理论将患者分为4种体液,利用PCR技术检测102例异常黑胆质型患者、44例其他异常体液型患者和45例正常对照组的2种基因多态性的分布频率.结果异常黑胆质型患者组、其他异常体液型患者组和对照组的5-HTT(5-HTTLPR)多态性的SS基因型频率分别为39.21%,40.90%,40.00%;S等位基因频率分别为65.19%,65.90%,62.22%,组间差异均元统计学意义.对照组的L/L纯合子基因型频率为15.56%,高于异常黑胆质型患者组的8.83%和其他异常体液型患者组的9.10%.5-HTT(5-HT-TVNTR)多态性各基因型(12/12,12/10,10/10)频率在异常黑胆质型患者组中分别为74.50%,20.59%,4.91%;在其他异常体液型患者组中分别为75.00%,20.45%,4.55%;在对照组中分别为77.77%,17.78%,4.45%,各基因型组间差异均无统计学意义.此外异常黑胆质型患者组5-HTTLPR和5-HTTVNTR的基因型和等位基因频率与其它异常体液型患者组间的差异也无统计学意义.结论5-HTTLL/L纯合子基因型可能是异常体液疾病发病的保护因子,5-HTT基因多态性与异常体液患者组之间的关系尚需进一步探讨.