CYP1B1基因多态性与异常体液型乳腺癌易感性

？目的探讨细胞色素氧化酶p450(cytochrome,CYP)1B1基因外显子3密码子432亮氨酸(Leu)-缬氨酸(Val)位点多态性与乳腺癌(BC)及其异常体液型乳腺癌(BCAH)的相关性。方法按维吾尔医学将乳腺癌病例组分为4种体液型,应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术检测84例BC患者和131例对照组的CYP1B1基因Leu432Val位点多态性的分布频率。结果CYP1B1各基因型及等位基因分布频率在BC、BCAH与对照组之间差异均无统计学意义(P<0.05);在BC病例组中Leu/Val和Val/Val合并后其发生BC的风险是野生型Leu/Leu个体的2.137倍(95%CI=0.969~4.717,P=0.056),在BCABH病例组中其发生BC的风险是野生型Leu/Leu个体的3.636倍(95%CI=0.996~13.157,P=0.062)。结论CYP1B1突变基因型(Leu/Val+Val/Val)可能与新疆汉族人群BC和BCABH易感性有关。