乳腺癌中RB基因缺失及与乳腺癌发病危险因素关系的研究

？应用PCR扩增方法检测69例女性乳腺癌患者肿瘤组织RB基因外显子14～16和外显子21的存在状态,同时分析有关乳腺癌发病危险因子对这种存在状态的可能影响.结果显示:外显子14～16的缺失率为20.3%(14/69),外显子21的缺失率为21.7%(15/69),总的缺失率为37.78%.有家族肿瘤史的患者其相应外显子缺失率显着高于无家族肿瘤史的患者,而发病年龄、绝经状态、生育史以及ER或PgR状态等因素均与RB相应外显子的缺失无显着性相关.PolychotomousLogistic回归分析显示肿瘤家族史明显增加存在RB基因相应外显子缺失或突变的概率.结果提示RB基因在女性乳腺癌发生过程中有一定的作用,而有肿瘤家族史的乳癌患者有较高的RB基因缺失或突变的携带率.