青春前期女童钙感应受体基因多态性与骨量关系

？目的了解我国青春前期女童钙感应受体(CASR)A986S基因多态性分布并探讨其对骨量的影响。方法选择153名9~11.5岁未月经初潮的健康女童,采用双能X线骨密度仪(DXEA)检测对象全身、L1-L4腰椎、左侧近端股骨的骨矿含量、骨密度以及体成分,采用等位基因特异性突变扩增PCR技术检测CASRA986S多态性。结果152名对象CASR基因A986S多态性基因型的分布频率分别为:野生型纯合子(AA)91.44%,杂合子(AS)7.89%,突变型纯合子(SS)为0.67%,研究对象基因型中含有S等位基因者TBBMD、TBBMC,L1-L4LSBMD均显著低于基因型中不含S等位基因者(P<0.05)。其中含S等位基因者TBBMD比无S等位基因者低5%,TBBMC下降了约10%。结论CASRA986S基因多态性与骨量有关,有S等位基因者TBBMC、TBBMD显著低于无S基因者。