汉族儿童LDL受体AvaⅡ位点多态性分布与血脂谱水平的关系

？目的了解汉族儿童LDL受体AvaⅡ位点多态性分布及其与血脂谱水平的关系.方法对308名汉族学龄儿童进行了LDL受体AvaⅡ位点多态性及血脂谱水平的检测.结果308名儿童杂和突变型检出率为35.7%,等位基因(+)频率为17.9%,与国内其它报道相近(14.7%),但远低于白种人群频率43%;不同基因型男、女儿童血脂谱水平差异无显着性;高胆固醇组与正常组儿童LDL受体AvaⅡ位点基因型分布差异无显着性.分析其原因可能有:(1)遗传变异是多位点、多种类的,且在不同种族、不同人群中表现不同.(2)单个基因的作用“微效”.(3)具有遗传易感性的儿童由于环境因素作用时间尚短,不一定能表现出血脂谱水平的显着改变.(4)混杂因素影响.结论尚不能证实LDL受体AvaⅡ位点多态性与儿童血脂谱水平变异有关.