T2基因突变致3-酮硫解酶缺乏症

目的：在非糖尿病性酮症酸中毒病例中寻找3-酮硫解酶（3-ketothiolase，3KT）（以下简称T2）基因异常情况，进一步为3KT缺乏症（3-ketothiolasedeficiency，3KTD）的诊断提供依据，揭示T2在异亮氨酸代谢过程中的作用，并探讨基因突变导致该疾病的潜在机制。方法：采集先证者及家属外周血，同时采集50例正常儿童外周血为正常对照，提取外周血DNA，用PCR法扩增T2基因全部外显子及其侧翼，对扩增产物进行直接测序，检测突变位点。结果：先证者外显子5第46位C突变为T，该突变导致T2蛋白第127位氨基酸由丙氨酸突变为缬氨酸，先证者父母、哥哥及正常对照组该位点均未见突变；先证者外显子1、内含子5、内含子8发现多个单核苷酸多态性（single-nucleotidepolymorphism，SNP）。结论：T2基因外显子5A127V，可能是3KTD的潜在病因。