KCNJ2基因下游rs312691、rs623011位点多态性与甲状腺毒症周期性瘫痪的关系

目的：探讨KCNJ2基因下游rs312691与rs623011这2位点是否为中国大陆甲状腺毒症周期性瘫痪（thyrotoxicperiodicparalysis，TPP）患者可疑致病位点。方法：对TPP组112人，不伴低钾周瘫的Graves’甲亢（GD组）127人，正常对照组（NC组）94人提取全基因组DNA以及PCR扩增，于目标位点进行单向测序。结果：rs312691等位基因C在TPP组的基因频率为0.674，显著高于GD组0.40和NC组0.463，CC基因型的甲亢男性和正常男性相较CT和TT基因型发生TPP的风险分别为5.390倍和2.481倍；rs623011等位基因A在TPP组的基因频率也为0.674，显著高于GD组0.386和NC组0.431，AA基因型的甲亢男性和正常男性相较AG基因型和GG基因型发生TPP的风险分别为5.292倍和3.236倍。结论：rs312691与rs623011均与中国大陆TPP显著相关，可能为TPP致病位点。