重庆地区浆细胞病遗传学改变及其临床意义

目的：探讨间期荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）检测重庆地区浆细胞病患者遗传学变化及其临床意义。方法：采用组合探针（D13S319/RB1、CCND1/IgH、p53、CKS1B/CDKN2C）对50例浆细胞病患者骨髓进行FISH检测，分析其分子遗传学异常，同时行常规染色体检查，并比较其与临床指标的相关性。结果：50例患者采用FISH检测，有34例（68％）检测出分子遗传学异常，24例（48%）检出1种异常，10例（20％）同时检测出2种及以上异常。其异常比例从高到低分别为：IgH基因异位（36％），13号染色体缺失（24％）和p53基因丢失（20％）；常规染色体检查只有6例患者（12%）发现染色体结构异常。遗传学异常检出与患者性别、年龄、临床类型及分期无关。结论：FISH较常规染色体检查更易发现异常；IgH基因异位、13q14缺失及p53基因丢失在重庆地区浆细胞病中发生率较高，p53基因丢失及13q14缺失与近期预后无明确关系。