肌营养蛋白的一个功能核心部位及其与DMD/BMD的关系

假肥大型肌营养不良症在临床上有两种不同类型,即杜氏型(Duchennemusculardystro-phyDMD)和贝克型(BeckermusculardystrophyBMD),是一种常见的神经肌肉系统X性连锁隐性遗传病,主要发生在男性.DMD发病率为活产男婴的1/3500,患者一般3—5岁发病,临床表现主要为进行性肌无力、肌萎缩和腓肠肌假性肥大,通常在20岁左右因呼吸及循环衰竭而死亡;BMD发病率约为1/30000,发病晚,病情相似但较轻。智力可正常。可结婚生