中国普通人群中HIV-1感染辅助受体和配体基因多态性的分析

实验目的是分析中国人群中HIV-1感染相关的CCR5-Δ32,CCR5-m303,CCR2-64I和SDF1-3′A等位基因的突变频率和多态性特点.研究的人群包括2318例中国普通人群(来自全国各地8个民族),年龄范围在15~80岁之间,他们中没有一例是HIV感染者.从上述人群外周血的PBMC中抽提基因组DNA,然后分别应用PCR和PCR/RFLP等方法做基因分型,用直接DNA测序法进一步证实其准确性.结果发现(1)我国汉族、维族和蒙古族人群中CCR5-Δ32基因突变频率分别为0.16%,3.48%和1.12%,但是在藏族、佤族、瑶族、普米族和彝族人群未检测到CCR5-Δ32突变基因型.与白种人相比,我国人群中CCR5-Δ32基因突变频率很低.对具有Δ32突变家系的调查结果显示该突变可能以孟德尔规律遗传给下一代.(2)在中国人群中,未检测到存在CCR5-m303突变.(3)我国人群的CCR2-64I和SDF1-3′A突变频率分别为19.15%~28.79%和19.10%~29.86%.统计学分析表明中国汉族人群中上述等位基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡.上述结果提示在中国人群中除了维族以外,其他民族人群的CCR5-Δ32遗传突变频率很低,可能不是抗HIV感染的主要因素.此外中国人群却具有较高的CCR2-64I和SDF1-3′A等位基因突变频率,它们可能与延缓艾滋病发病进程有关.这一结论需要进一步证实.