人神经元钾离子通道α亚基基因的分子克隆

为克隆新的钾离子通道基因并研究其与疾病的关系,将大鼠的神经元钾离子通道α亚基编码区序列在人的EST数据库进行BLAST分析,得到一个与其有87%的一致性的EST,通过重叠群的构建和5′-RACE反应,克隆了人神经元钾离子通道α亚基(homosapiensneuronalpotassiumchannelalphasubunit,HNKA)基因,该基因仅在成人脑和胎脑中有表达.经与大规模测序数据库比较后将该基因定位在8q23.1~q23.2位点.选择定位于此区域的痉挛性截瘫为HNKA基因的候选疾病,利用PCR产物直接测序的方法,对14个痉挛性截瘫家系进行了突变检测分析,但未检测到突变.