胃癌组织mtDNA突变与癌变关系的探讨

为了进一步明确mtDNA突变与胃癌发生、发展的关系,利用变性高效液相色谱(DHPLC)和DNA测序技术,对30例胃癌组织和对应的正常组织mtDNA基因组全序列进行了筛查.研究结果确定胃癌中mtDNA存在高频率的突变,突变频率为66.7%(20/30),其中56.7%(17/30)的突变仅见于癌组织.突变频率较高的基因为ND4,ND5和D-loop,分别为36.7%,26.7%和30%.与组成电子传递链复合体Ⅲ,Ⅳ,Ⅴ的基因相比,复合体Ⅰ基因在被检测的癌组织mtDNA中的突变率最高(43.3%).突变类型以碱基替代为主(85.4%).研究结果提示,复合体Ⅰ基因,特别是ND4,ND5和ND3基因突变在胃癌的发生、发展中起重要作用.