利用群体基因组学策略扫描人群特异的自然选择信号

自然选择是人类进化的动力,直接影响人群分化.目前对于自然选择在人群分化中的作用及其功能还知之甚少.为了探讨这一问题,本研究利用人类基因组国际单体型图计划的数据分析人群的遗传分化.通过群体基因组学策略扫描常染色体区,共发现了12669个高人群分化的SNPs和1853个人群特异的自然选择“候选基因”,并通过基因诠释确定了121种受到强选择压力的生物学过程.多层次分析显示,人类基因组中存在普遍的正选择信号,这些信号聚集于特定的染色体区域;且多数“候选基因”和相应的生物学过程均局限于特定人群中,提示自然选择在人群分化中发挥了重要作用.本研究为从群体遗传和功能学角度深入研究自然选择和人群分化提供了新的线索.