人类基因组结构变异检测研究进展

高通量、高分辨率基因组学技术的出现推动了人类基因组中长度在1kb~3Mb的亚显微水平结构变异检测方法的发展,这些结构变异主要包括基因拷贝数变异、倒置、插入、缺失、重复及其他基因重排.而传统的细胞遗传学技术达不到如此高的分辨率.本文介绍了目前主要的基因组结构变异的检测技术,包括基于芯片的比较基因组杂交技术和代表性寡核苷酸芯片分析技术,基于PCR的多重扩增探针杂交技术和依赖于连接反应的多重探针扩增技术,配对末端图谱技术等.还比较和分析了各种方法的优劣势并提出了目前结构变异数据库存在的问题.最后讨论了这些变异对于人类表型多态性、疾病易感性、药物反应程度及群体遗传学的影响.