Estudo de muta es no gene GJB2 e dele o delGJB6-D13S1830 em indivíduos com surdez n o sindr mica da regi o Amaz nica A study of GJB2 and delGJB6-D13S1830 mutations in Brazilian non-syndromic deaf children from the Amazon region

A deficiência auditiva afeta cerca de 1 em cada 1000 recém-nascidos. Muta es no gene da conexina 26 (GJB2) s o as causas mais frequentes de surdez n o sindr mica em diferentes popula es e é sabido que a muta o delGJB6-D13S1830 em DFNB30 é causadora de surdez neurossensorial. Muitos estudos descrevem o envolvimento de muta es no gene GJB2 com a deficiência auditiva em diferentes popula es. Entretanto, existe pouca informa o sobre a surdez genética no Brasil, especialmente na regi o Amaz nica. OBJETIVO: Determinar a prevalência de muta es no gene GJB2 e da muta o delGJB6-D13S1830 em 77 casos esporádicos de surdez n o sindr micas. MéTODO: A regi o codificante do gene GJB2 foi sequenciada e a PCR foi realizada para detectar a muta o delGJB6-D13S1830. RESULTADOS: O alelo 35delG foi encontrado em 9% dos pacientes (7/77). As muta es M34T e V95M foram detectadas em dois distintos pacientes heterozigotos. A muta o n o patogênica V27I foi detectada em 28,6% (22/77). N o foi detectada a muta o delGJB6-D13S1830 em nenhum paciente estudado. CONCLUS O: Alelos mutantes no gene GJB2 foram observados em 40% (31/77) da amostra. Variantes patogênicas foram detectadas em apenas 12% (9/77). Mais estudos s o necessários para elucidar causas genéticas de deficiência auditiva em popula es miscigenadas. Hearing impairment affects about 1 in 1000 newborns. Mutations in the connexin 26 (GJB2) gene rank among the most frequent causes of non-syndromic deafness in different populations, while delGJB6-D13S1830 mutation located in the DFNB30 locus is known to cause sensorineural hearing loss. Despite the many studies on the involvement of GJB2 mutations in hearing impairment in different populations, there is little information on genetic deafness in Brazil, especially in the Amazon region. OBJECTIVE: To determine the prevalence of GJB2 mutations and delGJB6-D13S1830 in 77 sporadic non-syndromic deaf patients. METHOD: The coding region of the GJB2 gene was sequenced and polymerase chain reaction was performed to detect the delGJB6-D13S1830 mutation. RESULTS: Mutant allele 35delG was found in 9% of the patients (7/77). Mutations M34T and V95M were detected in two distinct heterozygous patients. Non-pathogenic mutation V27I was detected in 28.6% of the patients (22/77). None of the deaf patients carried the delGJB6-D13S1830 mutation. CONCLUSION: Mutant alleles on gene GJB2 were observed in 40% (31/77) of the subjects in the sample. Pathogenic variants were detected in only 12% (9/77) of the individuals. More studies are required to elucidate the genetic causes of hearing lo