An overview of oculocutaneous albinism: report of TYR gene mutations in five Colombian individuals Una mirada al albinismo oculocutáneo: reporte de mutaciones en el gen TYR en cinco individuos colombianos

Introduction. Oculocutaneus albinism is a pigment-related inherited disorder characterized by hypopigmentation of the skin, hair and eyes, foveal hypoplasia and low vision. To date, 230 mutations in the TYR gene have been reported as responsible for oculocutaneus albinism type 1 worldwide. TYR gene encodes the enzyme tyrosinase involved in the metabolic pathway of melanin synthesis. Objectives. Identify mutations in the TYR gene responsible for oculocutaneous albinism type 1 in five Colombian individuals; four of them belong to a single family and the fifth one is an isolated case not related to the family. Test a newfangled ophthalmic system to correct refraction defects, decrease nystagmus movements and photophobia in a patient with oculocutaneous albinism in one of the patients. Materials and methods. Sequencing of the five exons in the TYR gene and search for possible carriers in the family. Clinical ophthalmological evaluation and implementation of an oculo-visual system. Results. We identified the G47D and 1379delTT mutation in the family, the isolated case was a compound heterozygote for the G47D and D42N mutations. The oculo-visual corrective system was able to increase visual acuity and to diminish the nystagmus. Conclusions. This is the first study in Colombia where albinism mutations are reported enabling future molecular screening studies in our Colombian population. Introducción. El albinismo oculocutáneo es un desorden hereditario autosómico recesivo relacionado con la pigmentación. Sus manifestaciones clínicas incluyen hipopigmentación en piel, cabello y ojos, hipoplasia en la fóvea y baja visión. A nivel mundial, hasta el momento, han sido reportadas aproximadamente 230 mutaciones en el gen TYR que causan albinismo oculocutáneo tipo 1. Este gen codifica para la tirosinasa, enzima principal de la biosíntesis de melanina. Objetivos. Identificar mutaciones en el gen TYR responsables del albinismo oculocutáneo tipo 1 en cinco individuos colombianos; cuatro de ellos pertenecen a una misma familia y el otro individuo es un caso aislado no relacionado con la familia. Asimismo, se pretende evaluar un sistema oftálmico que permite corregir problemas de refracción, disminuir el nystagmus y la fotofobia en uno de los casos. Materiales y métodos. Secuenciación de los cinco exones del gen TYR en los cinco individuos de estudio y búsqueda de portadores en la familia. Evaluación clínica oftalmológica e implementación del sistema correctivo. Resultados. Se encontraron las mutaciones G47D y 1379 del TT en la familia; en el individuo aislado se encontró q